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sábado, 15 de agosto de 2009

SÍNDROME DE X FRÁGIL


RASGOS FíSICOS CARACTERíSTICOS

RETARDO MENTAL


TRASTORNOS DEL COMPORTAMIENTO


En los primeros años de la vida el síndrome se presenta de forma muy insidiosa con retardo discreto del desarrollo (adquisición algo tardía de los ítems del desarrollo), curiosamente microcefalia, hipotonía, laxitud articular, irritabilidad, problemas de carácter y comportamiento y en ocasiones epilepsia. Se trata pues de síntomas muy poco específicos, sin embargo se deben tener en cuenta y en caso de duda iniciar los exámenes complementarios oportunos para llegar al diagnóstico lo antes posible por las implicaciones terapéuticas y en especial por la posibilidad de ofrecer un estudio familiar, consejo genético y diagnóstico prenatal en la siguiente gestación.

Los rasgos dismórficos en niños ya mayores y adolescentes son más característicos y se manifiestan con una facies alargada y estrecha, orejas grandes y prominentes (como hallazgo muy constante), megacefalia (que es un hallazgo poco frecuente en pacientes con déficit intelectual), epicantus, ptosis palpebral, paladar ojival, malposición dentaria y anomalías en los dermatoglifos.
La laxitud articular es otra característica del síndrome debida a una alteración del tejido conectivo que a su vez condiciona parte de los problemas asociados que pueden manifestar los pacientes afectos como por ejemplo dilatación aórtica con prolapso mitral, pies planos, escoliosis, estrabismo e hipotonía.


ESTO FUE UN PEDIDO ESPECIAL

DE Gabriela Azzaretti,

UNA MAMÁ CUYO HIJITO LO PADECE,

Y ME PIDIÓ DIFUSIÓN.



YO NO CONOCÍA ESTA ENFERMEDAD!



8 comentarios:

Mar dijo...

Hola guapa!!!

Como has visto ando de vacaciones con los niños asi que no tengo tiempo de nada jajajaja, gracias por pasar por casa, yo ya deseo llegar a la rutina ufffffff.

En cuanto pueda me pongo al dia, ya veo que tengo mucho que leer :)

Besitosssssssssssss

M@bel_es_ Azul dijo...

Excelente información. Estos trastornos necesitan ser difundidos para que se les pierda el miedo y podamos interactuar con los que lo padecen sin ningun tipo de temores.


Buen findesemanalaaaaaaaaaargo!!!!!
Para vos y todos tus comentaristas!!!

M@bel_es_ Azul dijo...
Este comentario ha sido eliminado por el autor.
Marisa dijo...

Hay mas información en http://www.sindromexfragil.com.ar

Saludos.

Alberto

nieta dijo...

Nunca antes había escuchado sobre el SXF.. al leer tu post, busqué en Internet y encontré una página ( http://www.xfragil.org/ ) que enlaza a un foro.. dejo la dirección para tu amiga por si no lo conoce.. http://es.groups.yahoo.com/group/xfragil/ Copio la descripción: Intercambio de experiencias, ayuda, información, sobre Síndrome X Frágil. Dirigida a familias y profesionales.

Alejandro y yo tomaremos vacaciones las próximas dos semanas, pero te prometo que al regreso pondremos algo en nuestro apartado: Solidarios..

Que tengas un feliz fin de semana..

Besos..

☼El Rincón del Relax☼ *Beatriz* dijo...

Gracias por compartir!

Conozco de esta enfermedad, aunque no en su extensión. Afortunadamente no es muy corriente, pero aun así quienes la padecen lo sufren

Una vez más gracias por compartir.

recibe un generoso y cálido abrazo para tu ser.

Beatriz

María Laura dijo...

MAR,
MABEL,
MARISA O ALBERTO,
NIETA
BEATRIZ,
GRACIAS POR VISITARME,

BESOTES.

... dijo...

Gracias Maria Laura, yo tampoco la conocia.

Besos.

el puente

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gracias

UN BLOG AMIGO!!!

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¡¡¡cumple un año!!!

GRACIAS ROSA!!!

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TE ESPERAMOS PRONTO!!!

GRACIAS GELU!!!!

CHILE,

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GRACIAS!!!!

Gracias Angelet!!!

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REGALITO DE FLOR

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GRACIAS!!!!! ME ENCANTOOOOOOOO!!!!!

Regalitos para mi Alma

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gracias!!!Gotitas de Rocío

SOY UNA CABRA!!!


Creativa, generosa, dócil, intuitiva y modesta, también destacan su honestidad y sinceridad con algo de timidez; se puede confiar en su nobleza y ternura; en su interior son pesimistas, inseguras e introvertidas…
es difícil descubrir que es lo que pasa en su interior; por eso de repente puede convertirse en un mar de lagrimas sin razón aparente. Con gran tendencia a soñar despierta, necesita sentir apoyo y una guía para poder dedicarse a lo que verdaderamente le entusiasma, vagar en su mundo interior de fantasías. Insegura, necesita sentirse amada y en un ambiente protector.

FRASES

"EL PEOR DE TODOS LOS MALES ES CREER QUE LOS MALES NO TIENEN REMEDIO"

Francisco de Cabarrús

SI NO ES AHORA...CUANDO?
SI NO ES POR VOS...POR QUIEN?

" EL PEOR DE TODOS LOS MALES ES CREER QUE LOS MALES NO TIENEN REMEDIO"

Francisco de Cabarrús.

lo traje de adrisol

lo traje de adrisol
pero es de nuria

MIS PREMIOS!!!!

MIS AMIGOS BLOGGEROS ENGALANAN MI CASITA


¡¡¡¡¡¡GRACIAS!!!!!!

Gracias Nieta!

Enseñarás a volar,
pero no volarán tu vuelo.
Enseñarás a soñar,
pero no soñarán tu sueño.
Enseñarás a vivir,
pero no vivirán tu vida.
Sin embargo…
en cada vuelo,
en cada vida,
en cada sueño,
perdurará siempre la huella
del camino enseñado.

(Madre Teresa)

GRACIAS ANA!

GRACIAS ANA!
TE QUIERO

GRACIAS!!!!

GRACIAS!!!!
TE QUIEROOOO!!!!

REGALITO DE GARABATOS

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GRACIAS ANALÍA!!!!

AMISTADES CIBERNÉTICAS!!!

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GRACIAS ADRISOL

Premio "Llacolén"

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Gracias Milagros

Premio "angel Dorado"

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gracias Milagros

PREMIO: MOTIVACION

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ME LO DIÓ, NANY,

Premio: Blog Mágico

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GRACIAS CARLOS!!!!

PREMIO: INVERTIR EN LA VECINDAD

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OTORGADO POR "EL BLOG DE LA SALUD

Premio de LA MUJER ESA “Medalla para los blogs que saben Amar”, Hace entrega, en esta sencilla y e

Premio de LA MUJER ESA “Medalla para los blogs que saben Amar”,  Hace entrega, en esta sencilla y e
GRACIAS ANALÍA

Premio Blog de Oro.

Premio Blog de Oro.
Otorgado por: PREMIO GARABATO

Gracias CECY!!!!!!

Gracias CECY!!!!!!
Premio por amistad

OTRO MAS?

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Gracias Miguel !!!!!

PREMIO "SOMOS MAMÁS"

PREMIO "SOMOS MAMÁS"
OTORGADO POR DEJAR DE FUMAR